Волшебный диссонанс

Больница – всегда больница, даже если она самая лучшая в стране. Доктор медицинских наук профессор Тихомиров Георгий Борисович присутствует сегодня в отделении гематологии знаменитой ЦКБ не как врач, а как пациент. Когда тебе за семьдесят, сосуды уже не те, что в молодости, как ни крути, вот и пришлось лечь на обследование. Не хотел, жена настояла и правильно сделала, ибо проблемы с ногами – штука опасная.

Выйдя из палаты и расположившись в знакомом просторном холле, Георгий Борисович мирно почитывал научный журнал в ожидании очередной лечебной процедуры. И вдруг – явление: девочка лет девяти, симпатичная, складненькая такая, светлые волосы собраны в хвостик резинкой. «Странно, – подумал профессор, – что делает ребёнок во взрослом отделении? Пришла с мамой кого-то навестить, вероятно?». Девочка, которой явно нечем заняться, посматривает по сторонам, разглядывая прогуливающихся пациентов. Наконец, взгляд её падает на пожилого человека, сидящего на белом кожаном диване. Девочка подошла и присела рядом.

– А ты как сюда попала? – спрашивает её Георгий Борисович.

– А я сегодня легла на обследование, – отвечает она.

«Что-то здесь не так, – думает профессор, глядя на девочку. – Не могут в это отделение ребёнка госпитализировать». Девочке явно хочется поговорить, и Георгий Борисович, решив продолжить диалог, спрашивает:

– А что с тобой случилось?

– У меня кровь плохая, – был ответ.

– С какой стати?

– Я перенесла тяжёлый стресс, и у меня испортилась кровь.

Вот тебе и раз! Оказывается, ни к кому она не пришла, а действительно оформлена в отделение и у неё есть своя палата. Не решаясь спрашивать о причине стресса, Георгий Борисович задаёт обычные полудетские вопросы о книгах, фильмах, любимой музыке. Девочка поддерживает разговор очень охотно, но ответы её, очень детские по форме, неожиданно оказываются довольно взрослыми по содержанию.

– Ты какие мультики предпочитаешь, – спрашивает профессор, – старые советские или современные?

– Конечно, старые.

– Почему?

– Ну что Вы, старые запоминаются на всю жизнь, а из новых я ни одного не помню.

И они с удовольствием вспоминают «Серую шейку», «Ёжика в тумане», «Аленький цветочек» и другую классику.

– А какой у тебя любимый фильм?

– «Алые паруса» по Грину.

«Опять что-то не то, – думает профессор, – рановато для её возраста».

Девочку зовут Глаша. Она ненадолго уходит в палату, и Георгий Борисович спрашивает у проходящей мимо медсестры:

– Сколько лет этому милому ребёнку?

– Двадцать четыре, – отвечает дежурная сестра.

– Сколько? Я не расслышал…

– Двадцать четыре.

«Так вот что ещё было не так! Не мог ребёнок давать такие ответы даже на полудетские вопросы», – и профессор погрузился в размышления.

Конечно, прежде всего его интересовал вопрос, откуда карликовость. Поскольку эта область медицины – совсем не его специальность, Георгий Борисович стал ворошить свои знания 55-летней давности.

«АКТГ – адренокортикотропный гормон, а значит, гипофиз. Но гипофизарные карлики чаще всего имеют непропорциональное строение – большая голова и маленькое тело. Лицо тоже ненормальное – широкое с неправильными чертами. У Глаши всё абсолютно пропорционально, она симпатичная. Что ещё? Гипоталамус? Сложнейшая загадочная структура мозга, регулирует чуть ли не всё на свете, синтезирует соматостатин, который имеет массу регуляторных функций. Однако поломка соматостатина, насколько я помню, вызывает не карликовость, а гигантизм. Всё, моя память иссякла, – мысленно констатировал Георгий Борисович. – Нужно найти Глашиного врача и расспросить его».

Глашиным врачом оказалась молодая, симпатичная, миниатюрная и, как показала дальнейшая беседа, профессионально очень грамотная женщина. Вот что она вкратце поведала коллеге.

Вскоре после рождения Глаша заболела менингитом. Где она инфицировалась – неизвестно. Новорожденные после менингита выживают редко. Она выжила, но у неё развилась гидроцефалия. Это накопление жидкости в черепной коробке, вещь страшная и очень болезненная. Лечение заключалось в установке шунтов, которые отводят жидкость из черепа в желудочно-кишечный тракт. Таких операций Глаше пришлось выдержать несколько, поскольку шунты приходилось менять.

А в чём, собственно, причина Глашиной карликовости, до сих пор не понятно. Функции гипофиза или гипоталамуса могла нарушить менингококковая инфекция, но могла быть и другая причина – врождённый генетический дефект. Большинство признаков организма контролируется не одним, а несколькими генами, соответственно, повреждение любого из таких генов может привести к нарушению свойства, например, к карликовости. Более того, в каждом из этих генов мутации могут произойти на разных участках. В случае с Глашиной патологией таких участков известно 64. Врачи попытались проверить. Смогли проверить только часть, поскольку всё очень дорого, но дефекта так и не нашли.